科学家发现15个乳腺癌遗传风险新“热点”

 新浦京科技     |      2020-04-10

图片 1

科学家发现15个乳腺癌遗传风险新“热点”

研究人员对来自艾伯塔省的9,000多名女性进行了研究,分别利用来自艾伯塔省癌症研究生物银行和艾伯塔省明天项目的乳腺癌患者和未受影响的健康对照患者的样本。

研究人员表示,新研究朝着在基因水平上解开乳腺癌之谜又迈出了一步,确定的这些遗传标记为既有的乳腺癌遗传风险图增添了更多的细节,可被用来帮助识别高风险女性,有效改善乳腺癌的筛查和预防。下一步的工作重点将集中了解这些基因变异如何增加女性患癌风险,随着研究工作的深入,一定会有更多的此类变异基因被挖掘出来。

虽然该研究主要关注高加索女性乳腺癌的遗传原因,但Damaraju的团队继续验证他们在中国和非洲裔女性中的发现,以探讨人口统计学可能对癌症风险的影响。

据最新一期《自然遗传学》杂志报道,包括加拿大卫生研究院科学家在内的国际科研团队已发现了可增加女性乳腺癌罹患风险的15个新的基因热点。

与没有变异的女性相比,遗传标记 - 被称为rs1429142 - 被发现携带遗传变异的白人女性患乳腺癌的风险更高。在绝经前妇女中,这种风险高达40%。识别这些基因及其变体(称为等位基因)的能力对早期发现和挽救生命的治疗至关重要。

研究团队在对超过12万名欧洲血统女性的基因组成中的微小变化进行比较后,确定了具有乳腺癌高风险的15个新的单核苷酸多态性变异。至此,科学家们总共发现90多个与乳腺癌关联的SNP。

找到这个遗传标记就像从高分辨率谷歌世界地图开始,然后慢慢放大到你家的形象,达马拉朱说。这很有价值,因为现在我们已经在染色体上种植了一个路标,可以帮助未来的研究人员进行进一步的深入研究。

平均而言,每8个妇女中就有1个会在其一生的某个阶段患上乳腺癌。研究表明,拥有少量上述变异基因的女性会增加罹患乳腺癌的几率,而拥有大量上述变异基因的女性患癌的风险就会大大增加。研究人员估计,约5%的女性拥有足够多的遗传变异致使其罹患乳腺癌的风险增加1倍,而大约0.7%的更小女性人群拥有的遗传变异,可使其患上乳腺癌的几率增加2倍。

虽然该研究主要关注单个染色体上存在的遗传变异,但Damaraju说他们也发现了有希望的线索,用于识别其他染色体上更多与癌症相关的遗传标记。在未来,他希望通过根据患者的特定需求定制疗法,他的研究有助于更精确的治疗乳腺癌的方法。

这项研究的真正好处之一是,它为绝经前乳腺癌带来了很多关注,否则就没有多少考虑,Damaraju的研究生和论文的第一作者Mahalakshmi Kumaran说。

这很重要,因为我们能够更全面地了解所有基因以及导致乳腺癌的所有变异和突变,我们越接近在人群水平上开发乳腺癌基因筛查, Sambasivarao Damaraju,A医学实验室医学和病理学系教授,北艾伯塔省癌症研究所成员。如果我们能够在确诊之前识别处于危险中的女性,并且只要我们有资源通过预防方法降低风险,我们就可以降低人群中乳腺癌风险的总体负担。