你会了解孩子可能在生活中发展的每一种疾病

 新浦京科学     |      2020-04-02

澳门新浦京手机版,Berg,医学博士,博士,遗传学副教授和卫生保健精准医学项目主任,是本研究的高级作者。所有这些因素都在Milko和她的研究团队如何将疾病指标分类。他们共同研究了822个基因

疾病对,并确定根据当前的HRSA标准,466对于新生儿筛查是有价值的。另外245人被确定为可能有用,并建议如果父母选择这样做,他们将作为额外的测试提供。

我们需要开始与医生,决策者和家长就如何使用这项技术进行对话,Berg说。测序真的很容易。困难的部分是考虑提供什么结果,如何教医生分享这些结果,以及如何教育父母了解这些信息的真正含义。

新细分行业:面临三大挑战

与目前的新生儿筛查相比,基因组测序能够检测更多的遗传条件。但是结果还不仅仅是检测阳性或阴性,而且对于目前市售的产品,这些结果和任何存在的警告可能无法完全向患者解释。正因为如此,科学界迫切需要确定如何在大规模技术可用之前将基因组测序作为新生儿筛查的一部分来实施。

奥门新浦京网址,研究者对新生儿全基因组测序的态度

我们可以通过基因组测序提供的所有其他信息,可能有数百种可能形成的条件,父母想要学习什么,以及哪种信息最适合提供?Laura Milko博士是北卡罗来纳大学医学院医疗保健精准医学项目副主任。

然而,来自牙买加NicholasCatella是一名工程师,他表示除非筛查结果显示新生儿患有严重疾病的风险,否则他不会太在意测序结果。Catella先生有2个孩子,一个3岁,另一个16个月。他表示:尽管基因测序能够揭示患有像阿尔茨海默氏症等慢性疾病的风险,但是目前仍然没有良好的干预手段。在确定自己的孩子是否健康之前,他需要一个很好的理由要了解这些信息。

目前在新生儿筛查的条件是那些在症状出现之前早期发现,如果得到更有效治疗的条件,Milko说。我们开发了一种分类系统,以大致相同的方式对信息进行分类。

基因测序新蓝海——新生儿基因测序

人们担心,了解孩子的遗传风险可能会增加父母的焦虑,并对家庭产生负面影响,特别是在没有任何可以解决的问题时,Milko说。还有与成人发病条件的结果披露有关的问题,因为揭露有关婴儿的这些信息会阻止他们在成年后决定是否学习它。

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目前的新生儿筛查标准由卫生资源服务管理局(HRSA)在其推荐的统一筛选专家组中制定。Milko的研究使用该标准作为开发其分选方法的比较工具。

美国医院的医生们普遍认为:政府应该资助一项新的医学项目——对新出生的健康婴儿进行全基因组测序,测得的数据将有助于基因科学在人的一生中的深入运用,譬如助力开发个性化的治疗,帮助哮喘患者选择最有效的药物。

Milko是发表在儿科学杂志上的一项研究的第一作者,该研究描述了一种分选条件的方法,以帮助分类在新生儿基因组测序中公开的结果类型。Milko和她的同事发现了数百种可能有助于向父母报告的情况。这项研究是UNC医学院更大的项目的一部分,该项目名为North Carolina Exborn Exome Sequencing for Universal Screening(NC NEXUS),由医学博士Cynthia M. Powell和医学博士Jonathan S. Berg领导。

Petrikin博士还举例说明:他们医院的医生曾在诊断一个血糖极低的女婴时拟采取切除女婴的整个胰腺,然而通过全基因组测序发现只需要切除胰腺中的一小部分,这使患者避免了长期依赖胰岛素。在这种情况下,假设通过基因检测确定的疾病没有治愈方法,医生还可以为家庭提供治疗指导,以及为想再次生育的患者父母提供一些妊娠信息咨询。

该小组还研究了条件何时发展。目前的筛查标准仅建议对婴儿期或儿童期发生的病症进行检测,并要求立即治疗。基因组测序可以揭示在一生中产生影响的遗传变异,但提供与生命后期可能发生的条件相关的结果具有潜在的法律和伦理意义。此外,当对所识别的病症没有治疗时,对于有用信息的可能性存在争议。您是否想知道您的孩子有可能在某些时候发生潜在的致命疾病,如果您无法阻止或治疗它?

第三,对新生儿进行全基因组测序使得医生也面临伦理困境:假设通过基因测序发现新生儿存在某些基因突变的风险,而医生却不确定这种风险是否会导致疾病时,这是否应该告知父母?

Jonathan

仁慈儿童医院基因组医学中心主任儿科医生、上述研究的领导者StephenF.Kingsmore希望全基因组测序计划能够扩大到美国每年降临的400万新生儿中降临在ICU病房的大约14%的婴儿身上。他表示基因组测序可以帮助已经患病的婴儿接受更深入的治疗,以及帮助一些新生儿预知罕见的或者未知的遗传疾病。

有些疾病比其他疾病更容易发展,Milko说。我们研究了具有该特定基因变体的人口中有多少人实际上最终会发现该疾病以确定其流行程度。这些信息将用于确定在新生儿的基因组测序报告中包含它的可能性。

同时,布莱根妇女医院和波士顿儿童医院已经在2014年提交了新生儿测序项目,且在等待最后的批准,预计从今年开始为一些父母健康的患病婴儿提供基因测序服务。

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一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启

北卡罗来纳州CHAPEL HILL - 美国需要新生儿筛查,根据您所居住的州而略有不同。大多数情况下,这是在新生婴儿离开医院之前完成的,并且包括筛查30-50严重健康状况的血液检查通常在婴儿期或儿童期出现的问题,可能妨碍正常发育。

Kingsmore博士还说,尽管目前还不能证明对健康新生儿进行基因测序是有意义的,但是有足够的数据和强大的逻辑证明对先天性患病婴儿是有利的。

我们知道,疾病的早期识别能够拯救一个孩子的生命或对可能孩子可能出现的遗传学疾病进行早期干预。

除此之外,已为人父17个月的DonaldChaplinofActon也对该项测试非常感兴趣。作为一位药剂师,他表示尽管很担心基因数据被滥用的潜在风险,但是还是希望可以获知儿子更多的基因信息数据。